Thème 1 : Transmission, variation et expression du patrimoine génétique
Point vocabulaire
Allèle : une des versions possibles d’un gène. Les allèles d’un même gène occupent la même position (locus) sur un chromosome.
Gène : séquence d’ADN située à un endroit précis et portant une information génétique
Mutation : modification de la séquence des nucléotides de l’ADN
Problème : Comment le patrimoine génétique est-il impliqué dans le développement de certaines maladies?
Chapitre 1 : Les maladies génétiques, des maladies particulières
I - Des maladies génétiques liées à l'hémoglobine
Activité 1: Des maladies liées à l’hémoglobine
Point vocabulaire
Maladie héréditaire : maladie qui se transmet de génération en génération
Dominant : Un allèle est dit dominant s’il s’exprime même s’il n’est qu’en un seul exemplaire. On l’écrit alors en majuscule
Récessif : Un allèle est dit récessif s’il doit être présent en 2 exemplaires pour s’exprimer. On l’écrit alors en minuscule
Génotype : c'est l’ensemble des allèles portés par un individu. On l’écrit entre parenthèses, les 2 allèles étant séparés par une barre.
Hétérozygote : Un individu est dit hétérozygote pour un gène s’il possède 2 allèles différents de ce gène sur chaque chromosome.
Homozygote : Un individu est dit homozygote pour un gène s’il possède 2 fois le même allèle de ce gène sur chaque chromosome
Comment évaluer le risque de transmettre cette maladie (drépanocytose) et comment la soigner ?
Peut-on traiter et guérir des maladies « inscrites » dans les gènes ?
Activité 2: Prévenir et soigner la drépanocytose
Point vocabulaire
Autosome : Tout chromosome non sexuel
Phénotype : ensemble des caractéristiques résultant de l’expression des gènes en interaction avec les facteurs environnementaux. Le phénotype peut être moléculaire (=ensemble des protéines d’une cellule), cellulaire (=ensemble des caractères d’une cellule) ou macroscopique (=ensemble des caractères d’un individu). Le terme phénotype est généralement utilisé dans le sens phénotype macroscopique.
Thérapie génétique : stratégie visant à introduire un ou plusieurs gènes dans les cellules d’un malade afin de corriger la maladie
Transgenèse : introduction d’un gène étranger dans une cellule
Maladie génétique : maladie causée au moins en partie par une anomalie d’un gène
Bilan I
Le caractère héréditaire de certaines maladies témoigne de leur origine génétique. En effet, certaines mutations de l’ADN sont à l’origine d’allèles responsables de pathologies. Ainsi, des maladies telles que la drépanocytose ou les β-thalassémies sont dues à des mutations d’un seul gène, le gène codant l’une des chaînes de l’hémoglobine. Ce sont donc des maladies monogéniques.
L’expression des allèles mutés altère (modifie) la formation de protéines fonctionnelles. Le phénotype moléculaire est ainsi modifié, ce qui a des répercussions sur le phénotype cellulaire et le phénotype macroscopique.
L’examen des arbres généalogiques familiaux permet de connaître les risques de transmission d’une maladie génétique. Dans le cas de la drépanocytose, les individus atteints possèdent l’allèle muté HbS en deux exemplaires dans leur génome : c’est une donc une maladie à transmission autosomique récessive. Les individus hétérozygotes possédant un allèle normal HbA et un allèle muté HbS sont porteurs sains.
Pour la drépanocytose, certains facteurs environnementaux, tels que l’oxygénation ou les infections, peuvent déclencher certains symptômes. Les traitements actuels consistent donc essentiellement à limiter l’impact de ces facteurs.
La thérapie génique, qui vise à implanter un allèle fonctionnel, dans les cellules des tissus atteints, constitue également un espoir de traitement.
Le phénotype est l’ensemble des caractéristiques observables d’un individu quelle que soit l’échelle observée.
Le phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire, lui-même induit par le phénotype moléculaire.
II - Etude du diabète de type 2
Activité 3
A partir de vos connaissances et de l’étude des documents, montrez que le diabète de type 2 est causée par de multiples facteurs. D’autre part, vous expliquerez comment peut-on déterminer les causes d’une maladie multifactorielle.
Bilan II
La plupart des maladies génétiques sont dues à l’interaction de nombreux gènes. Et souvent, le mode de vie et les conditions du milieu interviennent dans la probabilité d’apparition de ces maladies : ce sont des maladies multifactorielles. Les études épidémiologiques permettent d’identifier des facteurs de risque.
Point vocabulaire
Épidémiologie: science qui étudie les problèmes de santé dans les populations humaines
Facteurs de risque : facteur qui augmente la probabilité de développer une maladie
Maladie d’origine multifactorielle : maladie dont le déclenchement est dû à différentes causes, génétiques (présence d’allèles déficients) et environnementales (obésité, pollution…)
Maladie monogénétique : maladie déterminée par un seul gène
Problème : Comment les protéines sont synthétisées à partir d'ADN
Chapitre 2 : De l'ADN aux protéines
I - Un phénomène en plusieurs étapes
A. Localisation cellulaire de l'ADN et des protéines
Activité 4 : De l'ADN aux protéines, propriétés et grandes étapes
Tableau comparatif des propriétés de l'ADN et des protéines
B. Localisation de l'ARNm
Analyse du document 6:
Je vois que que les taches vertes se trouvent toutes dans la zone bleue au départ, puis au bout de 60min les tâches vertes sont dispersées dans et autour du cercle bleu.
Je sais que le bleu correspond à l'ADN et donc au noyau, alors que le vert correspond à l'ARN.
J'en déduis que l'ARN est d'abord formé dans le noyau puis sort de celui-ci vers le cytoplasme.
Bilan I-A
La synthèse des protéines à partir de l’information génétique contenue dans l’ADN se fait en 3 étapes :
1.la synthèse d’un ARNm à partir de l’ADN, la TRANSCRIPTION dans le noyau
2.la sortie de l’ARNm du noyau par les pores nucléaires, l’EXPORTATION
3.la synthèse de la protéine à partir de l’ARNm : la TRADUCTION dans le cytoplasme
Point vocabulaire
Marqueurs radioactifs : molécules contenant un isotope radioactif. La distribution et le devenir de ces molécules dans le corps peuvent être suivis par l’expérimentateur grâce à la désintégration radioactive des isotopes
Protéine : macromolécule formée par un enchaînement d’acides aminés
II - La synthèse de l'ARN à partir de l'ADN
Activité 5 : ARN et transcription
Tableau comparatif de l'ADN et de l'ARN
Chez les eucaryotes, la transcription est la synthèse, dans le noyau, d’une molécule d’ARN, complémentaire du brin codant de l’ADN. Cela se fait grâce à l’ARN polymérase qui déroule et enroule l’ADN et permet la synthèse de l’ARN.
Hybridation de la molécule d’ADN du gène de l’ovalbumine et de son ARN messager prélevé dans le cytosol (ARNm) observés au microscope électronique à transmission
En rouge de l’ADN qui a été chauffé et se retrouve simple brin d’un gène. En bleu l’ARNm correspondant au même gène. Les séquences étant complémentaires les deux molécules peuvent s’hybrider.
=> on voit que certaines parties de l’ADN ne sont pas transcrite en ARNm, on peut supposer que ces parties non transcrites sont différentes selon les ARNm.
Quelles étapes subissent les ARN avant de pouvoir être à l’origine des protéines ?
Activité 6 : Maturation de l'ARN
Après transcription du gène entier en un ARN pré-messager, celui-ci peut subir, suivant le contexte (environnement, gènes…), des maturations différentes, et donc être à l’origine de plusieurs protéines différentes : ce mécanisme s’appelle l’épissage alternatif.
Point vocabulaire
ARN (Acide Ribonucléique) : L’ARN est une molécule formée par l’enchaînement de quatre sortes de nucléotides (A,U, C, G), associés en un brin unique
ARN messager (ARNm) : molécule servant d’intermédiaire entre l’information contenue dans un gène (ADN) et les ribosomes, ateliers de fabrication des polypeptides. Chez les eucaryotes, l’ARNm résulte de la maturation d’un ARN pré-messager.
ARN pré-messager : ARN résultat directement de la transcription d’une séquence d’ADN
ARN polymérase : complexe enzymatique responsable de la fabrication de l’ARN au cours de la transcription
Brin transcrit : brin de l’ADN qui est « lu » par l’ARN polymérase lors de la transcription d’un gène. L’ARN a une séquence complémentaire du brin transcris.
Épissage : étape de l’expression de certains gènes chez les eucaryotes, au cours de laquelle les introns de l’ARN pré-messager sont éliminés et les exons liés les uns aux autres. L’ARN messager ainsi obtenu passe alors dans le cytoplasme où il est traduit
Polymérisation : fabrication d’une longue chaîne moléculaire par association de molécules plus petites. Par exemple une protéine est un polymère d’acides aminés, un brin d’ADN est un polymère de nucléotides
Transcription : copie d’une séquence d’un brin d’ADN (brin transcrit) en une séquence complémentaire constitué d’ARN
Pb : l’ARNm est une information codée en nucléotides, alors que la protéine est constituée d’acides aminés. Comment passer d’un type de molécule à une autre ?
Hypothèse : il y a un « code » qui permet la traduction de l’ARNm en protéine.
III - La synthèse des protéines à partir de l'ARNm
Activité 8 : Escape game code génétique
Propriétés du code génétique :
* Un acide aminé correspond à 3 nucléotides de l'ARN (= triplet de nucléotides = codon)
* Universalité : c'est le même tableau de correspondance pour tous les êtres vivants (de la bactérie à la grenouille en passant par la mouche)
* Redondance : des triplets différents donnent le même acide aminé
Activité 9 : De l’ARNm à la protéine : le mécanisme de traduction
Propriétés de la traduction :
•Initiation = toujours AUG è la chaine d’acide aminé commence toujours par Met
•Terminaison = UAA ou UGA ou UAG = codon stop è c’est sa position qui détermine quand le ribosome arrête la traduction et donc la taille de la protéine
Bilan III :
Après une éventuelle maturation, l’ARN messager est traduit en protéine dans le cytoplasme.
Le code génétique est le système de correspondance mis en jeu lors de la traduction de l’information portée par la séquence des nucléotides de l’ADN. A quelques exceptions près, il est commun à tous les êtres vivants.
Les portions codantes de l’ADN comportent l’information nécessaire à la synthèse de chaines protéiques issues de l’assemblage d’acides aminés.
Point vocabulaire
Code génétique : système de correspondance entre l’information génétique et les acides aminés associant un acide aminé à un triplet de nucléotides
Codon : séquence de trois nucléotides consécutifs de l’ARN messager codant un acide aminé ou pour la fin de la traduction (codon « stop »)
Ribosome : élément permettant la synthèse des protéines à partir d’un ARN messager et d’acides aminés libres
Traduction : assemblage par le ribosome des acides aminés en une protéine, suivant le message génétique porté par l’ARN messager
CONCLUSION
L’ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule (phénotype moléculaire) dépend :
- Du patrimoine génétique de la cellule (une mutation allélique peut être à l’origine d’une protéine différente ou d’une absence de protéine)
- De la nature des gènes qui s’expriment sous l’effet de l’influence de facteurs externes et internes variés.
Chapitre 3 : Divisions cellulaires et transmission du patrimoine génétique chez les eucaryotes
Activité 10 : Le cycle de la vie
Point vocabulaire
Diploïde: se dit d’une cellule qui possède des paires de chromosomes dits « homologues » notée conventionnellement 2n
Haploïde : se dit d’une cellule qui ne possède qu’un seul exemplaire de chaque chromosome, notée conventionnellement n
Problème : Comment se transmet le matériel génétique au cours des divisions cellulaires chez les eucaryotes ?
I - Etude des conséquences des divisions cellulaires
Activité 11 : Etude des conséquences de divisions cellulaires
Bilan I :
L’interphase est divisée en plusieurs phases : lors de la phase S, la quantité d’ADN est doublée. Pendant les phases G1 et G2, la quantité d’ADN ne varie pas. Ce sont des phases de croissance cellulaire.
Lors de la mitose, le nombre de chromosome est conservé, il s’agit d’une division conforme qui ne modifie pas la formule chromosomique
Lors de la méiose, seule la moitié des chromosomes sont conservés, il s’agit d’une division cellulaire non conforme qui divise par deux la formule chromosomique des cellules.
Point vocabulaire
Caryotype : présentation photographique de l’ensemble des chromosomes d’une cellule ; ils sont le cas échéant, regroupés par paires et rangés par taille décroissante. Chaque espèce est caractérisée par le nombre et la forme des chromosomes visibles sur le caryotype.
Chromatide : molécule d’ADN formée de deux brins, constitutive d’un chromosome. Les chromosomes ont soit une chromatide (chromosome simple), soit deux chromatides sœurs identiques (chromosomes double)
Chromosome double : chromosome constitué de deux molécules d’ADN identiques. Les chromosomes se trouvent dans cet état après la phase S du cycle cellulaire et durant les deux premières phases de la mitose (prophase et métaphase)
Cycle cellulaire : cycle de vie de la cellule, constitué par l’interphase puis la mitose
Comment se déroulent ces étapes ?
II - Deux divisions cellulaires : la mitose et la méiose
Activité 12 : Les divisions cellulaires
Etapes de la mitose
Etapes de la méiose
Interphase puis
•Mitose : 1 cellule (2n=4) => 2 cellules diploïdes identiques (2n = 4)
(séparation des chromatides)
Interphase puis
•Méiose 1 : 1 cellule (2n = 4) => 2 cellules haploïdes (n = 2)
(séparation des chromosomes homologues)
Pas d’interphase!
•Méiose 2 : 2 cellules (n = 2) => 4 cellules haploïdes (n = 2)
(séparation des chromatides)
Bilan II :
Mitose :
Bien que la mitose soit un processus continu, elle est classiquement divisée en plusieurs phases :
-
la prophase
-
la métaphase (chromosomes alignés au milieu de la cellule)
-
l’anaphase (séparation des chromatides des chromosomes)
-
la télophase (chaque lot de chromatides arrivent à un pôle de la cellule ; 2 cellules-filles se forment)
C’est la phase appelée Anaphase (séparation des chromatides de chaque chromosome) qui répartit équitablement l’information génétique dans les 2 cellules filles.
Méïose : Suite à l’interphase qui permet de doubler la quantité d’ADN par réplication, la méiose est constituée de 2 divisions successives non séparées par une interphase. La 1ère division permet de passer d’une cellule diploïde à 2 cellules haploïdes grâce à la séparation des chromosomes homologues. La 2ème division permet de séparer les chromatides sœurs. On a donc à la fin 4 cellules reproductrices haploïdes.
Point vocabulaire
Méiose : processus constitué de deux divisions cellulaires successives permettant d’obtenir quatre cellules filles possédant chaque chromosome en un seul exemplaire (n) à partir d’un cellule-mère possédant chaque chromosome en deux exemplaires (2n)
Mitose : étape du cycle cellulaire (phase M) pendant laquelle s’effectue la division d’une cellulaire mère en deux cellules filles génétiquement identiques
Comment expliquer le comportement (aspect et mouvement) des chromosomes durant ces divisions ?
III - Les chromosomes au cours du cycle cellulaire
Activité 13 : Les chromosomes au cours de la vie des cellules
Bilan III :
En interphase, les chromosomes sont des nucléofilaments « déroulés », à l’état dit décondensé, dont l’ensemble forme la chromatine. Dès le début de la mitose ou méiose (prophase) le nucléofilament se condense par un superenroulement autour de protéines formant le squelette du chromosome.
Les chromosomes sont des structures constantes des cellules eucaryotes qui sont dans des états de condensation variables au cours du cycle cellulaire.
Point vocabulaire
Interphase : étape du cycle cellulaire marquée par la réplication semi-conservative de l’ADN. L’interphase comprend les phases G1, S et G2.
Centromère : secteur d’une chromatide qui lui permet de s’associer à sa chromatide « sœur » lorsque le chromosome double
Comment a lieu le doublement de la quantité d’ADN pendant la phase S de l’interphase?
IV - La réplication au cours de l’interphase (phase S)
Activité 14 : La réplication de l’ADN
Chaque chromatide contient une molécule d’ADN.
Au cours de la phase S de l’interphase, grâce à des enzymes (ADN polymérases), l’ADN subit la réplication selon un modèle semi-conservatif basé sur la complémentarité des nucléotides (A-T / G-C). En absence d’erreur, ce phénomène préserve, par copie conforme, la séquence des nucléotides.
Ainsi on obtient un chromosome à 2 chromatides formées chacune d’une molécule d’ADN identique à celle de l’autre.
Grâce à la séparation des chromatides sœurs, puis à la réplication semi-conservative, les deux cellules filles provenant par mitose d’une cellule mère possèdent la même information génétique.
Point vocabulaire
ADN-polymérase : complexe enzymatique responsable de la fabrication des brins d’ADN au cours de la réplication
Enzyme de réparation : enzyme capable de corriger une anomalie dans la succession de nucléotides de l’ADN
Réplication semi-conservative : processus permettant la copie conforme d’une molécule d’ADN. Les deux molécules issues de la réplication ont la même séquence nucléotidique que la molécule de départ. Chacune comprend un brin provenant de la molécule d’origine (matrice) et un brin néoformé (= néosynthétisé)
