Thème 2 : Génétique et évolution
Schémas de 1ère à intégrer :
Comment les divisions cellulaires et la fécondation assurent la formation de nouveaux génotypes ?
Chapitre 1 : Origine des génotypes des individus
I - Stabilité génétique : les clones cellulaires
Activité 1: La notion de clone
Bilan
Un clone correspond à un ensemble de cellules issues de mitoses d’une unique cellule initiale. La succession de réplications et de mitoses qui donnent naissance à un clone permet de conserver le génome de la cellule initiale.
Les clones peuvent être constitués :
-
De cellules séparées
-
De cellules associées de façon stable, formant un tissu solide
Les cellules d’un clone sont génétiquement identiques, à l’exception des variations causées par des mutations affectant l’ADN.
Tout accident génétique irréversible (mutations, perte de gènes) est transmis à toutes les nouvelles générations de cellules par mitose. Cet ensemble de cellules différentes au sein du clone constitue un sous-clone.
Point vocabulaire
Clone cellulaire : ensemble de cellules issues des mitoses successives d’une cellule initiale
Fécondation : réunion de deux gamètes haploïdes formant une cellule-œuf diploïde
Mitose : division cellulaire conservant la ploïdie (nombre de chromosomes) et l’information génétique
Mutation : modification de la séquence nucléotidique de l’ADN. Une mutation peut être somatique ou germinale, suivant qu’elle se produit dans une cellule somatique ou germinale. Elle peut être spontanée ou induite par un agent mutagène
Cycle de développement théorique
Méiose et fécondation assurent donc la stabilité du nombre de chromosomes d'une espèces au cours de la reproduction sexuée
Comment la reproduction sexuée permet- elle l’apparition d’individus aux phénotypes nouveaux?
II - Brassage des génomes lors de la reproduction sexuée
A. Méthode d’étude de la transmission des allèles
Activité préparatoire : souris piebald
-
1er croisement permet de déterminer la dominance et récessivité des allèles
« lignée pure » : Pour être certains d’étudier la transmission des allèles, il faut commencer par obtenir ce qu’on appelle des lignées pures, ie des lignées dont la descendance est toujours 100% identique : cela n’est possible que si les parents sont HOMOZYGOTES (= possèdent le même allèle d’un gène en 2 exemplaires).
-
2ème croisement permet de déterminer les gamètes produits par F1 et leurs proportions
Point vocabulaire
Croisement test (test-cross) : croisement d’un individu hybride avec un individu double homozygote récessif
Hétérozygote : Se dit d’un individu qui possède pour un gène donné deux allèles différents sur les deux chromosomes d’une même paire
Homozygote : Se dit d’un individu qui possède pour un gène donné deux allèles identiques sur les deux chromosomes d’une même paire
Lignée pure : ensemble d’individus homozygotes et de même génotype pour le ou les gène(s) étudié(s)
Méiose : processus constitué de deux divisions cellulaires successives permettant d’obtenir quatre cellules filles possédant chaque chromosome en un seul exemplaire à partir d’un cellule-mère possédant chaque chromosome en deux exemplaires
B. Transmission de 2 gènes portés par 2 paires de chromosomes homologues
Activité 2 : TP – La méiose, source de diversité génétique (1)
Des gènes portés par des chromosomes différents sont qualifiés de gènes indépendants.
Lors de la 1ère division de méiose, les chromosomes subissent un brassage interchromosomique résultant de la migration aléatoire des chromosomes homologues. Ce brassage augmente la diversité des gamètes.
En fin de méiose, chaque gamète produit reçoit un seul des deux allèles de chaque paire avec une probabilité équivalente. Pour deux paires d’allèles, quatre combinaisons équiprobables d’allèles sont possibles lorsque les gènes sont indépendants.
Interprétation des recombinaisons chromosomiques
Point vocabulaire
Brassage interchromosomique : formation de nouvelles combinaisons alléliques du fait de la répartition aléatoire des chromosomes homologues au cours de l’anaphase I de la méiose
Gènes non liés (ou indépendants) : se dit de deux gènes portés par des paires de chromosomes différentes
C. Transmission de deux gènes portés par la même paire de chromosomes homologues
Activité 3 : TP – La méiose, source de diversité génétique (2)
Des gènes portés par le même chromosome sont qualifiés de gènes liés.
En début de méiose, des échanges de fragments de chromatides (crossing-over ou enjambements) se produisent entre chromosomes homologues (d’une même paire). Les chromosomes sont ainsi remaniés, on parle de brassage intrachromosomique.
Pour deux paires d’allèles concernant deux gènes liés, quatre combinaisons sont possibles et sont non équiprobables.
Conséquences du crossing-over sur les associations d’allèles
L’association des brassages intra et interchromosomique permet la production d’une diversité potentiellement infinie de gamètes.
Le nombre de combinaisons génétiques possibles dans les gamètes est d’autant plus élevé que le nombre de gènes à l’état hétérozygote est plus grand chez les parents (plus il y a d’hétérozygotie chez les parents et plus le nombre de gamètes différents est important).
Point vocabulaire
Brassage intrachromosomique : formation de nouvelles combinaison alléliques du fait d’échanges de portions de chromatides entre chromosomes homologues (crossing-over) au cours de la prophase I de méiose
Crossing-over : phénomène ayant lieu en prophase I de méiose et au cours duquel des portions de chromatides sont échangées entre deux chromosomes homologues
Gènes liés (ou dépendants) : se dit de deux gènes portés par le même chromosome
D. Fécondation et diversité génétique
Activité 4 : Fécondation et diversité génétique
Dans ce cas, la fécondation a permis de produire 9 génotypes différents contre 4 dans le cas d’un croisement-test. La fécondation amplifie le brassage des allèles.
La diversité génétique potentielle des zygotes est immense. Chaque zygote contient une combinaison unique et nouvelle d’allèles.
Point vocabulaire
Génome : ensemble des molécules d’ADN d’une cellule et de l’information qu’elles portent
Phénotype recombiné : caractère original, différent des parents, obtenu par la fécondation de gamètes ayant subi un brassage allélique
E. Accidents génétiques lors de la méiose
Activité 5 : Accidents génétiques
Bilan anomalie du brassage interchromosomique : Au cours de la méiose, des anomalies peuvent survenir : un mouvement anormal de chromosomes produit une cellule présentant un nombre inhabituel de chromosomes. Ce type d’anomalie est source de troubles.
Seule une fraction de ces zygotes (après fécondation) est viable et se développe.
Bilan anomalie du brassage intrachromosomique: Un crossing-over inégal aboutit parfois à une duplication de gène. Cet accident au cours de la méiose conduit à un enrichissement et à une diversification des génomes (familles multigéniques).
Point vocabulaire
Phylogénie : étude des liens d’apparentement. On peut établir des phylogénies entre des êtres vivants aussi bien qu’entre des séquences génétiques
Comment les analyses génétiques permettent-elles de prédire ou de suivre la transmission des allèles ?
III - Analyses génétiques dans l’espèce humaine
Activité 6
Dans l’espèce humaine, l’identification des allèles portés par un individu se base sur l’étude des arbres généalogiques. On peut déterminer si un caractère est à transmission autosomique, gonosomique, récessive ou dominante.
Les avancées en matière de séquençage de l’ADN permettent d’accéder directement au génotype de l’individu.
L’utilisation de base de données informatisées permet d’identifier des associations entre certains gènes mutés et certains phénotypes.
Point vocabulaire
Autosomique : relatif aux chromosomes ne déterminant pas le sexe
Séquençage : détermination de l’ordre d’enchaînement des nucléotides pour d’un fragment d’ADN donné
Comment s’enrichissent les génomes en dehors de la reproduction sexuée ?
Chapitre 2 : La complexification des génomes
Rappel 2nde
Schémas de 1ère à intégrer :
I - Complexification des génomes par transferts horizontaux
Activité 7 : Transferts de gènes
Il existe des transferts génétiques horizontaux entre des organismes, pas toujours apparentés sans qu’il y ait de reproduction :
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La transformation : intégration d’ADN libéré dans l’environnement
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La transduction : transfert d’ADN par un virus vers une bactérie receveuse
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Conjugaison : transfert d’ADN entre deux bactéries grâce à un pont de conjugaison
Grâce à l’universalité de l’ADN, des gènes d’une espèce peuvent s’intégrer dans une autre espèce, s’exprimer et ainsi enrichir ce génome. Une fraction non négligeable des génomes résulte de transferts horizontaux de gènes et joue ainsi un rôle important dans l’évolution des populations et des écosystèmes. En s’intégrant aux génomes, ils font apparaitre de nouveaux caractères et participent à la diversification du vivant.
Toutefois c’est par transfert horizontal, le plus souvent, que les bactéries deviennent résistantes aux antibiotiques.
L’Homme sait aussi mettre à profit ces transferts de gènes en produisant artificiellement par des bactéries ou des levures des molécules d’intérêt thérapeutique.
Point vocabulaire
Transferts génétiques horizontaux : Transferts génétiques réalisés entre organismes contemporains (non nécessairement apparentés) en l’absence de toute reproduction
Transferts génétiques verticaux: Transferts génétiques d’une génération à l’autre par reproduction (sexuée ou asexuée)
Transgenèse : technique de biotechnologie permettant d’intégrer dans le génome d’un organisme un gène d’une autre espèce
Qu’en est-il au cours du temps ?
Quels sont les éléments, les caractéristiques qui ont pu voir le jour grâce à des transferts de gènes ?
II - Endosymbioses et complexification du vivant
Activité 8
Certains organismes incorporent au sein même de leurs cellules des organismes unicellulaires. Une telle association si elle est bénéfique pour les deux partenaires, constitue une endosymbiose.
Souvent le génome de la cellule intégrée régresse, mais certains de ces gènes sont transférés au génome de la cellule hôte. De telles endosymbioses sont fréquentes dans le monde du vivant et sont responsables de l’évolution des êtres vivants.
De nombreuses données confirment que les mitochondries et les chloroplastes des cellules eucaryotes résultent d’endosymbioses de bactéries et de cyanobactéries. Ces organites, qui contiennent de l’ADN, sont transmis au cours des divisions cellulaires, indépendamment de l’ADN nucléaire : c’est ce qu’on appelle l’hérédité cytoplasmique.
Point vocabulaire
Association pathogène : association dans laquelle un organisme interagit avec un hôte pour un tirer un bénéfice et provoque une maladie chez l’hôte
Association symbiotique : association obligatoire, à bénéfice réciproque entre deux espèces
Endosymbiose : interaction à bénéfices mutuels entre deux cellules, l’une des cellules étant située à l’intérieur de l’autre
Organite : compartiment cytoplasmique limité par une ou plusieurs membranes et assurant une fonction précise
Fin du programme des écrits
Chapitre 3 : L'inévitable évolution des génomes au sein des populations
Rappel 2nde
I - L’équilibre de Hardy-Weinberg et ses limites
Documents d'enseignement scientifique:
Conditions d’HW :
Cette théorie s’applique à une population :
- De très grande taille
- Dans laquelle les couples se forment au hasard (panmixie)
- Non soumise aux mutations / migrations / sélection naturelle
- (Sans croisements entre générations différentes) : cette dernière condition, même si elle n’est pas respectée, ne change pas la possibilité de l’équilibre des fréquences et donc l’application du modèle
Activité 9: Les écarts à l’équilibre ou à la structure de Hardy-Weinberg
Dans les populations eucaryotes à reproduction sexuée, le modèle théorique de Hardy-Weinberg prévoit la stabilité des fréquences des allèles dans une population. Toutefois dans les populations réelles, il existe des écarts à cette théorie (mutations, caractères favorables ou non, taille limitée de la population…).
Point vocabulaire
Fréquence allélique : proportion d’un allèle au sein d’une population. La somme des fréquences alléliques de tous les allèles d’un gène dans une population est égale à 1
Population : ensemble d’individus appartenant à la même espèce et se trouvant dans un même espace géographique
Structure génotypique : ensemble de toutes les fréquences génotypiques
II - Les perturbations de l’équilibre d’une population
A. Rôle du hasard dans la biodiversité
Activité 10
Le hasard via les mutations par exemple peut être à l’origine de nouveaux allèles et de nouveaux caractères.
De plus au cours de la reproduction sexuée, un individu ne transmet pas nécessairement tous ses allèles à sa descendance ni à la même fréquence (brassages pendant la méiose et la fécondation). Ce phénomène, appelé dérive génétique concerne les mutations faisant apparaître des allèles « neutres ». Cette dérive est plus importante lorsque la population est en faible effectif que lorsque la population est en grand nombre.
La proportion des allèles évolue également par le hasard des migrations.
Point vocabulaire
Abiotique : Lié aux conditions de l’habitat (ambiance climatique, nature du sol, environnements physico-chimique, etc…) mais pas aux êtres vivants qui le peuplent
Biotique : En rapport avec les êtres vivants et leurs interactions
Dérive génétique : Evolution de la composition génétique d’une population sous l’effet du hasard. La fréquence des allèles non soumis à la sélection naturelle évolue sous le seul effet de la dérive génétique
B. Rôle de la sélection naturelle
Activité 11
Il arrive que des mutations soient à l’origine de caractères qui favorisent la survie et/ou la reproduction des individus. Ces derniers ont alors un succès reproducteur plus importants que leurs congénères et peuvent transmettre leurs allèles et donc leurs caractères à leurs descendants. De plus, l’existence de préférences sexuelles sont aussi sources de variation de fréquences alléliques. Ce phénomène est appelé la sélection naturelle (ce qui inclue le cas particulier de la sélection sexuelle)
Point vocabulaire
Diversification phénotypique : augmentation du nombre de caractères présents dans une population ou une espèce considérée
Evolution : modifications de la composition génétique des populations au cours des générations
Sélection naturelle : Variation non aléatoire de la fréquence des allèles dans une population. Dans un milieu donné, certains allèles confèrent un avantage à ceux qui les portent, qui ont donc plus de chances de vivre et de se reproduire. La fréquence des ces allèles augmente ainsi dans la population
Sélection sexuelle : cas particulier de sélection naturelle où certains individus portant des caractères spécifiques se reproduisent plus que les autres
Bilan II : Le milieu (biotique [êtres-vivants] et/ou abiotique [climat…]) joue un rôle sur l’évolution des êtres vivants.
=>Sous l'effet de la pression du milieu, de la concurrence entre êtres vivants et du hasard, la diversité des populations change au cours des générations.
L'évolution est la transformation des populations qui résulte de ces différences de survie et du nombre de descendants.
III - De la différenciation génétique à la spéciation
A. La notion d’espèce
Activité 12
Bilan III-A : La différenciation génétique peut conduire à limiter les échanges réguliers de gènes entre différentes populations. Ceci peut conduire à un isolement reproducteur et donc la formation d’une nouvelle espèce : c’est la spéciation. Une espèce peut être considérée comme une population d'individus suffisamment isolés génétiquement des autres populations. Une population d'individus identifiée comme constituant une espèce n'est définie que durant un laps de temps fini.
Point vocabulaire
Espèce : Ensemble d’individus qui se reproduisent entre eux et engendrant une descendance fertile
Spéciation : processus de formation des espèces
B. L’apport de la génétique à l’étude des espèces
Activité 13
Bilan III-B : Les techniques actuelles de séquençage nous permettent d’en savoir davantage sur la définition « génétique » d’une espèce : la séquence de certains gènes présente des similitudes chez deux individus d’une même espèce, qu’ils ne partagent pas avec des individus d’autres espèces.
Quels sont les mécanismes non génétiques de diversification des phénotypes ?
Chapitre 4 : Diversification non génétique du vivant
I - Les associations entre les êtres vivants
Activité 14 - TP lichen
Activité 14 - Autres exemples
La diversification phénotypique des êtres vivants n’est pas uniquement due à la diversification génétique, d’autres mécanismes interviennent : c’est le cas des associations non héréditaires (symbiotes, pathogènes, microbiote...).
II - Diversification par recrutement des composants de l’environnement
Activité 15 : Le phénotype étendu
Le recrutement d’éléments inertes de l’environnement contribue aussi au phénotype étendu et à la diversification des êtres vivants : constructions (berceaux de l’oiseau jardinier, fourreaux des trichoptères…), parures…
Ces comportements peuvent s’expliquer par la sélection naturelle, dont la sélection sexuelle (meilleur camouflage contre les prédateurs, meilleure attractivité sexuelle…).
Point vocabulaire
Phénotype étendu : concept selon lequel le phénotype ne doit pas être limité au seul résultat de l’expression des gènes mais étendu à toutes les manifestations qui en découlent, comme le comportement de l’individu dans son environnement
III - Transmission culturelle et évolution biologique
Activité 16 : Transmission culturelle
L’étude des moyens de communication des oiseaux ou des mammifères tels que les cétacés, les êtres humains, montre une diversification de comportements qui s’acquièrent de manière non génétique auprès des congénères.
Lorsqu’on isole des individus de leurs proches, on constate que le langage adulte ne se met pas en place ou qu’il est incomplet : il n’est donc pas inné.
Les traits comportementaux, culturels sont transmis de génération en génération (transmission verticale) et entre contemporains (transmission horizontale). Les modalités de transmission et d’apprentissage sont variées : imitation, accompagnement par l’adulte…
Cette diversité génétique peut se révéler positive, négative ou neutre : elle est donc sous l’effet des phénomènes de sélection naturelle et de dérive génétique. La transmission culturelle et comportementale est donc aussi un moteur évolutif.
Point vocabulaire
Evolution culturelle : transformation dans le temps des éléments culturels d’une population, lesquels modifient également les individus
